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English 患者版
健康科普

罕見病與胚胎植入前遺傳學診斷技術

作者:王瑋     

1978年世界首例試管嬰兒Louis Brown的誕生劃時代地開啟了人類輔助生殖技術的新篇章。隨著輔助生殖技術臨床開展規模的日益擴大,以及細胞及分子遺傳學診斷技術的快速發展,胚胎植入前遺傳學診斷(preimplantation genetic diagnosis,PGD)和植入前遺傳學篩查(preimplantation genetic screening,PGS)技術迎來了快速的增長和發展。PGD是在胚胎著床之前即對配子或胚胎進行遺傳物質分析,選擇沒有遺傳物質異常的胚胎移植。PGS是指胚胎植入前,對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測,主要通過檢測胚胎的23對染色體數目、結構,通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。

PGD、PGS技術發展到現在已經有接近半個世紀的歷史了,1990 年誕生了世界第 1 例 PGD嬰兒, 至 2004 年, 已經有超過 1000 個經 PGD診斷的正常嬰兒出生,到 2010 年, 全球大約有 10 000 個經 PGD、PGS的嬰兒出生。因此PGD、PGS在其適應癥范圍內已經應用的比較成熟。

在世界罕見病日來臨之際,PGD、PGS技術能為罕見病病友做些什么呢?

對罕見病的定義在不同的國家差別很大,根據美國國立衛生院 (NIH)的統計, 目前全球范圍內已確認的罕見病病種約 7000種, 占人類疾病的 10%左右。約 80%的罕見病為遺傳性疾病, 與基因變異關系密切; 約 50%的罕見病在出生時或兒童期發??; 約 30%的罕見病兒童壽命不超過 5歲。2010年 5月 17 日, 由中華醫學會醫學遺傳學分會在上海組織召開的中國罕見病定義專家研討會上對罕見病的定義達成如下共識: 患病率 <1/500000,或新生兒發病率 <1/10000的疾病可以稱為中國的罕見病。根據此定義, 以中國約 14 億人口為基數計算, 每種罕見病的患病人數約 2800人。以 NIH 統計的 7000 種罕見病為計算基數, 中國罕見病總患病人數為 1960萬。結合最近對中國醫療現狀的調查及國內文獻報道, 發現中國的罕見病和遺傳病種類與美國的有很大差別, 并且有“罕見病不罕見”, 的新認知。

約80%的罕見病是由遺傳缺陷引起,且幾乎所有的單基因遺傳病均屬罕見病。

我們先來了解一下什么是遺傳???

遺傳病是指由于遺傳物質發生改變而引起的疾??;有的在胎兒期或一出生就有異常,也可在其他年齡階段發病。遺傳病分類詳見下圖。染色體病患者絕大多數終身智力低下,伴多發畸形;基因病患者,則根據不同的基因病變,可以致死、致殘,或只是輕度病變。大部分遺傳病是罕見病。

單基因遺傳?。?

是一種相對輕微的遺傳病,不存在致愚致殘和致死性。1種病由1對等位基因缺失或畸變,發現單基因遺傳病有上千種,如先天弱視、斜視、近視、耳聾、狐臭、嗅盲、色盲癥、早衰癥、先天哮喘病、靜脈曲張、青光眼、平足、并指、六指癥、血友病、皮膚病雀斑、多毛癥、牙齒過早脫落癥,多發性結核、成骨不全癥、 牛皮癬 、高膽固醇血癥、多囊腎、神經纖維瘤、視網膜母細胞瘤、腓肌萎縮癥、軟骨發育不全、上瞼下垂、白化病、著色性干皮病、魚鱗癥、眼球震顫、視網膜色素變性、抗維生素D佝僂病等.........。

多基因遺傳病;:

每種病與多對基因缺失或畸變有關,病種不多,但對人的危害相對較重。如精神病、癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、恐懼癥,脊柱裂、無腦兒、唇裂、腭裂、多發畸形等。

染色體?。?

染色體異常所致的遺傳病,可以分為染色體數目異常和結構異常: 例如 47, XXY(克氏癥) 、Turner 綜合征(45, XO)、貓叫綜合征、 兩性畸形、唐氏綜合癥(21三體)等均是染色體數目異常; 而相互易位、 羅伯遜易位、 染色體倒位等均屬于結構異常。相互易位是指兩條染色體斷裂后相互交換無著絲粒斷片后重接, 人群中發生率約為 1/6 000000。羅氏易位斷裂發生在兩個近端著絲粒染色體著絲處, 斷裂后兩長臂染色體的著絲?;ハ嗳诤闲纬梢粋€衍生染色體, 發生率大約為 1/1000。由于沒有重要遺傳物質的缺失, 相互易位和羅氏易位又被稱為平衡易位, 智力、 表型通常正常, 但是在生育時, 由于產生不平衡的配子會導致生育力下降、 復發性流產、 畸形兒等問題。

接下來我們了解一下什么樣的病友適合做PGD、PGS?

PGD的適應證

1、染色體異常夫婦任一方或雙方攜帶染色體結構異常,包括相互易位、羅氏易位、倒位、復雜易位、致病性微缺失或微重復等。

2、單基因遺傳病具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、Y連鎖遺傳等遺傳病子代高風險的夫婦,且家族中的致病基因突變診斷明確或致病基因連鎖標記明確。

3、具有遺傳易感性的嚴重疾病夫婦任一方或雙方攜帶有嚴重疾病的遺傳易感基因的致病突變,如遺傳性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突變。

4、人類白細胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)配型曾生育過需要進行骨髓移植治療的嚴重血液系統疾病患兒的夫婦,可以通過PGD選擇生育一個和先前患兒HLA配型相同的同胞,通過從新生兒臍帶血中采集造血干細胞進行移植,救治患病同胞。

PGS的適應證

目前PGS可應用于以下幾個方面:

1、女方高齡(advanced maternal age,AMA) 女方年齡38歲及以上。

2、不明原因反復自然流產(recurrent miscarriage,RM) 反復自然流產2次及以上。

3、不明原因反復種植失敗(recurrent implantation failure,RIF) 移植3次及以上或移植高評分卵裂期胚胎數4~6個或高評分囊胚數3個及以上均失敗。

4、嚴重畸精子癥

PGD的禁忌證

有以下情況之一者,不得實施PGD技術:

1、目前基因診斷或基因定位不明的遺傳性疾病。

2、非疾病性狀的選擇,如性別、容貌、身高、膚色等。

3、其他不適宜實施PGD的情況。

PGD、PGS實施流程我們用下面的圖來告訴大家:

需要實施PGD、PGS技術的患友請按以下流程就診。

總之,胚胎植入前遺傳學診斷技術可以幫助罕見病病友大大提高懷孕健康胎兒的可能性,讓我們攜手并進,戰勝罕見病,生育健康寶寶!

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編輯:生殖醫學科 郝桂敏
2019-03-25 15:09:41
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